Göttinger Forscher entdecken Gen für Arhinie

Göttinger Forscher haben die Ursache einer seltenen Krankheit und mögliche Behandlungen entdeckt. Dabei geht es um Patienten mit so genannter Arhinie, die keine oder eine unvollständige Nase haben. Fünfzig Betroffene leben weltweit mit dieser Krankheit. Die genetische Ursache der Fehlbildung war bisher unbekannt. Internationale Forschern um den Direktor des Instituts für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen (UMG), Bernd Wollnik, ist es gelungen, der Genmutation nachzugehen. Damit haben sie das Gen für die Entwicklung der Nase ausfindig gemacht, aber auch für andere Krankheiten. „Die neuen genetischen Untersuchungen legten nun also nahe, dass Veränderungen im Gen SMCHD1 je nach Art der Mutation völlig unterschiedliche Erkrankungen hervorrufen können, die ganz unterschiedliche Organsysteme und Gewebe betreffen“, sagt Gökhan Yigit, Mitautor der Studie. Die neuen Erkenntnisse könnten bei der Entwicklung von möglichen Therapien für andere Krankheiten helfen, die das gleiche Gen als Ursache haben.